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婴儿染色体异常

婴儿的染色体异常代表了很多类型,在检查治疗方面作为准妈妈先不要慌张,因为焦虑的心情会导致检查的效果受到影响,而且对宝宝的身体也不是那么有好处的,所以保持良好的情绪,放松心态,必要的时候可以配合好医院的安排进行治疗,要注意合理的饮食,做好相关的防护工作。 婴儿染色体异常 用药治疗 染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。 饮食保健 合理膳食。 预防护理 染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 婴儿染色体异常 病理病因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。 疾病诊断 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。 婴儿染色体异常 检查方法 实验室检查: 1.Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。 其他辅助检查: 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

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